耳聋的致病因素主要有遗传因素和环境因素，约60%的耳聋患者为遗传性耳聋。随着基因组研究技术不断发展，目前发现与以耳聋为唯一症状相关的基因超过80个。我国正常人遗传性耳聋基因致病变异人群携带率为6.3%，也就是100个人当中就有大约6个人是存在耳聋基因缺陷，按照遗传方式为常染色体隐性遗传，则夫妻双方听力正常，如果为相同耳聋致病基因突变携带者，则他们有1/4的概率生下听力缺陷的宝宝。还有一个基因命名为PDS基因，其有一个非常有意思的别称“一巴掌致聋基因”，字面上理解就是打了一巴掌患儿就耳聋了，事实上并不是说这一巴掌打得有多重，真正的原因是由于颅内压升高而引起的，因此所有会引起颅内压升高的高危行为都是有可能导致这些患儿耳聋，例如感冒和剧烈运动，因而有这类基因缺陷的患儿在出生后可以通过早期监控和干预延缓听力下降。

因此有必要在正常的夫妇中开展常见的耳聋基因筛查，尤其是准备怀孕的夫妇，以杜绝、减少或延缓聋儿的发生。而并不是只有聋人才需要。

 

出生缺陷是指婴儿出生前在孕妈妈肚子里已经发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常出生时即能发现，有些则在出生后一段时间甚至数年后才逐步显现。我国是出生缺陷高发国家，全国每年新增出生缺陷约90万例，相当于平均每半分钟就会有出生缺陷儿降生。

出生缺陷发生的因素有很多，约有25%的出生缺陷是由于遗传因素所致，10%左右是由环境因素所致，而其余65%则是有遗传因素和环境因素共同作用或不明原因导致的。大多数出生缺陷主要由遗传因素与环境因素共同作用引起，主要有以下原因：

1.近亲结婚生育遗传病发生率明显增加。

2.高龄怀孕生育后代唐氏综合征的发病风险提高。

3.孕期营养缺乏会造成胎儿畸形，如叶酸缺乏会造成神经管畸形。

4.孕妇被病毒感染，如风疹病毒感染会导致新生儿耳聋、先天性心脏病、青光眼、视网膜炎等发生。

5.孕期疾患，如孕期糖尿病会增加胎儿畸形的发生。

6.怀孕期间使用了致畸药物。

7.孕期不良嗜好，如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡。

8.接触有毒有害物质,如汞、铅、苯、农药、X射线。

出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，既给社会带来沉重的经济负担，又严重影响家庭和谐幸福。所以当你意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病风险时，就应尽快找遗传优生专家进行咨询。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。

《中国妇幼健康事业发展报告（2019）》中提出，出生缺陷的防治需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐步落实三级预防。其中，一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，是我们应该重视并努力的方向。

一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境)等。

1.婚前检查：识别

①严重的遗传性疾病，根据遗传规律，做出可以结婚、限制生育、禁止生育等建议；

②特殊传染病，在传染期内应暂缓结婚；

③有关精神病在发病期内，暂缓结婚；攻击性精神病，禁止结婚。

2.遗传优生咨询，时间：孕前3-6个月，适用于下列情况的夫妻

①有遗传病或先天性畸形的家族史或生育史；

②子女不明原因智力低下；

③不明原因的反复流产或死胎死产史；

④婚后多年不孕的夫妻；

⑤35岁以上的高龄女性；

⑥长期接触不良环境因素的育龄男女；

⑦合并慢性病；

⑧常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。

3.孕前咨询及备孕：提供孕前指导

①有准备、有计划的妊娠，避免大龄生育；

②合理营养、适当锻炼；

③积极预防及控制慢性疾病和感染性疾病；

④谨慎用药：计划受孕期间尽量避免使用药物；

⑤避免接触生活及职业环境中的有害有毒物质，避免密切接触家畜；

⑥保持健康的生活方式，改变不良生活习惯（如吸烟、酗酒、吸毒等），保持心理健康；

⑦孕前医学检查，评估能都近期怀孕；

⑧孕前3月开始补充叶酸0.4-0.8mg/日，或含叶酸的复合维生素。既往生育过神经管缺陷的女性，需每天补充叶酸4mg。